アルコールに強いかどうかは、一つの塩基配列の違いではっきりと差が出る例でした。これに対して、病気は、遺伝的な要因(ゲノムの違い)と環境による要因が組み合わさって起きると考えられています。それらには、(1)
1個の遺伝子の変異で発症するかどうかが決まる「単一遺伝子疾患」
、(2)
多くの遺伝的要因と環境の要因があわさって起きる「多因子疾患」
、(3) 遺伝子とは無関係に起る事故や外傷など、の3つがあります。糖尿病やがんなど、多くの人がかかる病気は、(2)の「多因子疾患」に相当します。